严重智力障碍-胼胝体发育不良-面部畸形-小脑共济失调综合征
Severe intellectual disability-corpus callosum agenesis-facial dysmorphism-cerebellar ataxia syndrome
ORPHA:466688疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是先天性小头畸形，严重的智力障碍，出生时肌张力过高，随着年龄的增长而减轻，共济失调，以及特定的面部畸形特征，包括多毛症、低前发际线和双颞部狭窄、拱起的浓眉，但中间稀疏、长睫毛、侧上眼睑肿胀、皮褶部分覆盖下眼睑、低位后旋凸耳、鼻梁前倾，下唇饱满。脑影像学显示胼胝体部分至几乎完全缺如，小脑不同程度发育不良。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FRMD4A | FERM domain containing 4A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
常见 79–30%22
- 语言缺失 HP:0001344
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 肌张力增高 HP:0001276
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 长睫毛 HP:0000527
- 前发际低 HP:0000294
- 小头畸形 HP:0000252
- 额头狭窄 HP:0000341
- 非进行性小脑性共济失调 HP:0002470
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 后旋耳 HP:0000358
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 斜视 HP:0000486
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 厚下红唇 HP:0000179
偶见 29–5%1
- 少言寡语 HP:0002465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）