罕见病知识库 RareSeen

鼻尖发育异常

Supratip dysplasia

ORPHA:466695疾病

定义

鼻尖发育不良是一种罕见的、先天性的、非综合征性的鼻腔畸形,其特征是位于鼻背中部至中部三分之一处的球状软组织肥大,与畸形的、略向外侧和尾侧的鼻甲,以及位于鼻尖的瘢痕样萎缩性皮肤病变相关。呼吸功能不受影响。

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)