马提尼克褶皱性视网膜色素上皮病变
Martinique crinkled retinal pigment epitheliopathy
ORPHA:466718疾病
定义
一种罕见的遗传性视网膜疾病，由于黄斑部弥漫性深白线至视网膜色素上皮水平，略微隆起，呈波纹状，具有特征性的 失水土壤 眼底形态。可伴有黄斑渗液，玻璃膜也可能受到影响。偶尔可观察到周围木质部色素改变，与失明有关。病变会随着时间的推移而扩大，黄斑优先延伸和汇合。并发症可能包括多发性脉络膜血管病变、脉络膜新生血管化或萎缩性纤维性黄斑瘢痕，可导致视力长期下降。
别名
MCRPE
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAPKAPK3 | MAPK activated protein kinase 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）