常染色体显性痉挛性截瘫77型
Autosomal recessive spastic paraplegia type 77
ORPHA:466722疾病
定义
77型常染色体隐性痉挛性截瘫是一种罕见的、纯合或复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特点是婴儿至儿童期发病，缓慢进行性下肢痉挛、运动指标延迟、步态障碍、反射亢进和各种肌肉异常，包括无力、肌张力低下、意向性震颤和肌肉萎缩。眼部异常（如斜视、上睑下垂）和其他神经系统异常，如构音困难、癫痫发作和伸性跖反射，也可能与此有关。
别名
SPG77
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FARS2 | phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 37
必现 100%1
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
常见 79–30%11
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 构音障碍 HP:0001260
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 意向性震颤 HP:0002080
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 下肢肌萎缩 HP:0007210
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 剪刀步态 HP:0012407
- 癫痫发作 HP:0001250
- 上运动神经元功能障碍导致的无力 HP:0010549
偶见 29–5%25
- 语言缺失 HP:0001344
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 双侧隐睾 HP:0008689
- 运动迟缓 HP:0002067
- 逼尿肌括约肌协同失调 HP:0025488
- 发育倒退 HP:0002376
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 马蹄内翻变形 HP:0008110
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 咀嚼功能受损 HP:0005216
- 失眠 HP:0100785
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 上颌恒中切牙巨齿 HP:0000675
- 线粒体功能障碍引起的肌异常 HP:0003800
- 肌阵挛 HP:0001336
- 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
- 神经肌肉源性吞咽困难 HP:0002068
- 阵发性肌张力障碍 HP:0002268
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 上睑下垂 HP:0000508
- 下颌后缩 HP:0000278
- 斜视 HP:0000486
- 突然发作性呼吸暂停 HP:0002882
- 尿失禁 HP:0000020
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）