家族性动脉导管未闭

Familial patent arterial duct

ORPHA:466729疾病

定义

家族性动脉导管未闭是一种罕见的、遗传的、非综合征的大动脉先天性异常，其特征是同一家族中的几个成员存在孤立性动脉导管未闭(PDA)(即出生后动脉导管闭合失败)。临床表现与散发性形式相似，可能从新生儿心跳过速、呼吸困难和发育不良到成人房性心律失常、心力衰竭以及局限性下肢发绀的症状和体征。

基因	名称	关联类型
TFAP2B	transcription factor AP-2 beta	Disease-causing germline mutation(s) in
PRDM6	PR/SET domain 6	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

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