常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2Z型

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z

ORPHA:466768疾病

定义

一种罕见的常染色体显性遗传性轴索运动和感觉神经病，其特点是早期出现全身肌张力低下和无力，或后期出现下肢远端肌肉无力和萎缩、痉挛和感觉障碍。无力和萎缩以不对称的方式进展，在病程中也累及近端和上肢。其他特征是锥体束征，如肌张力增高和跖伸肌反射，以及学习困难。

别名

CMT2Z

基本事实

遗传方式: 常染色体显性
发病年龄: 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率: <1 / 1 000 000

相关基因 1

基因	名称	关联类型
MORC2	MORC family CW-type zinc finger 2	Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 72

极常见 99–80%8

周围体感诱发电位异常 HP:0100290
下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
下肢远端肌无力 HP:0009053
远端肌无力 HP:0002460
下肢肌萎缩 HP:0007210
脱髓鞘和轴突混合型多发性周围神经病 HP:0007327
腱反射减低 HP:0001315
感觉轴索神经病 HP:0003390

常见 79–30%22

运动神经传导速度异常 HP:0040131
外周神经髓鞘异常 HP:0003130
巴彬斯基征 HP:0003487
远端感觉神经动作电位降低 HP:0007230
跑步困难 HP:0009046
远端肌肉萎缩 HP:0003693
疲乏 HP:0012378
手指屈曲挛缩 HP:0012785
功能性运动障碍 HP:0004302
步态异常 HP:0001288
触觉障碍 HP:0010830
振动觉异常 HP:0002495
智力障碍 HP:0001249
手指关节痉挛 HP:0009473
运动轴索性神经病 HP:0007002
上肢近端肌萎缩 HP:0008948
躯体感觉异常 HP:0003474
特定的学习障碍 HP:0001328
震颤 HP:0001337
上肢肌萎缩 HP:0009129
上肢肌无力 HP:0003484
上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493

偶见 29–5%33

脑白质形态异常 HP:0002500
髓鞘异常 HP:0012447
视网膜色素异常 HP:0007703
异常言语模式 HP:0002167
声音异常尖锐 HP:0001620
特应性皮炎 HP:0001047
脊髓萎缩 HP:0006827
脑萎缩 HP:0012444
先天性手指屈曲挛缩 HP:0005879
上肢远端肌无力 HP:0008959
色觉障碍 HP:0007641
肌束震颤 HP:0002380
足背屈无力 HP:0009027
泛发性肌无力 HP:0003324
全面发育迟缓 HP:0001263
手肌无力 HP:0030237
听力受损 HP:0000365
肌张力增高 HP:0001276
行走不能 HP:0002540
肢带肌萎缩 HP:0003797
肢带肌无力 HP:0003325
肌肉痉挛 HP:0003394
肌纤维颤搐 HP:0002411
颈肌无力 HP:0000467
脑室周围白质软化 HP:0006970
高弓足 HP:0001761
近端肌肉无力 HP:0003701
下肢近端肌无力 HP:0008994
上肢近端肌无力 HP:0008997
脊肌萎缩 HP:0007269
脚尖步 HP:0030051
舌萎缩 HP:0012473
舌震颤 HP:0031947

罕见 <4–1%9

面部形状异常 HP:0001999
白内障 HP:0000518
小脑萎缩 HP:0001272
膈肌麻痹 HP:0006597
全身性肌张力减低 HP:0001290
小头畸形 HP:0000252
肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
癫痫发作 HP:0001250
尿失禁 HP:0000020

外部标识与链接

Orphanet OMIM:616688 MONDO:0014736ICD-10 G60.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）