常染色体隐性Charcot-Marie-Tooth病2X型
Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2X
ORPHA:466775疾病
定义
一种罕见的常染色体隐性轴索性遗传性运动和感觉神经病，其特征是儿童到成人开始出现缓慢进行性、有时不对称的远端肌肉无力和萎缩，以及感觉障碍，主要是下肢。其他常见的特征包括高弓足、脊柱后凸侧弯、踝关节挛缩、震颤或泌尿生殖系统功能障碍。在某些病例中，可见到肌束震颤和近端受累。患者通常保持卧床休息。
别名
SPG11突变导致的常染色体隐性Charcot-Marie-Tooth病2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPG11 | SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）