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巨颅畸形-智力发育迟缓-左心室肌致密化不全综合征

Macrocephaly-intellectual disability-left ventricular non compaction syndrome

ORPHA:466791疾病

定义

大头畸形-智力障碍-左心室肌致密化不全综合征是一种罕见的、遗传性的、综合征性智力障碍，其特征是运动和认知发育迟缓，并伴有语言障碍、大头畸形、肌张力低下、畸形面容（包括长脸、眼睑裂开和凸出的扁平鼻）和左心室肌致密化心肌病。患者还表现为骨骼异常（如脊柱侧弯、先天性指侧弯、平足）、体型纤细、行为害羞。可能与斜视和各种神经系统体征（包括共济失调、震颤和反射亢进）有关，以及癫痫、自闭症和MRI结果显示小脑和胼胝体异常。据报道，还有一种不涉及心脏的表型变异。

基本事实

遗传方式
X 连锁隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
NONOnon-POU domain containing octamer bindingDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 77

极常见 99–80%1

  • 相对大头畸形 HP:0004482

常见 79–30%28

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 左心室形态异常 HP:0001711
  • 焦虑 HP:0000739
  • 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 牙列拥挤 HP:0000678
  • 胼胝体发育异常 HP:0006989
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 腭高而窄 HP:0002705
  • 鼻音过重的言语 HP:0001611
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 脊柱后侧凸 HP:0002751
  • 长脸 HP:0000276
  • 颧骨扁平 HP:0000272
  • 近视 HP:0000545
  • 鼻梁狭窄 HP:0000446
  • 闭口不能 HP:0000194
  • 扁平足 HP:0001763
  • 头部控制能力弱 HP:0002421
  • 吸吮无力 HP:0002033
  • 鼻梁突出 HP:0000426
  • 鼻前突 HP:0000448
  • 过度害羞 HP:0100962
  • 修长的身材 HP:0001533
  • 斜视 HP:0000486
  • 第一掌骨的骨性连合 HP:0009703
  • 睑裂上斜 HP:0000582

偶见 29–5%48

  • 心室功能异常 HP:0030872
  • 攻击性行为 HP:0000718
  • 垂体前叶发育不全 HP:0010627
  • 共济失调 HP:0001251
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 孤独症 HP:0000717
  • 双侧隐睾 HP:0008689
  • 小脑发育不全 HP:0001321
  • 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 斑驳样色素减退斑 HP:0007449
  • 隐睾 HP:0000028
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 三尖瓣Ebstein畸形 HP:0010316
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 前额突出 HP:0002007
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 拇趾外翻 HP:0001822
  • 膝腱反射亢进 HP:0007083
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 婴儿持续性外斜视 HP:0032009
  • 意向性震颤 HP:0002080
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 左心室肥厚 HP:0001712
  • 鼻胃管灌食 HP:0040288
  • 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 卵圆孔未闭 HP:0001655
  • 斜头畸形 HP:0001357
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 假性球麻痹 HP:0007024
  • 右心室肥厚 HP:0001667
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 人中短 HP:0000322
  • 失读症 HP:0011098
  • 多乳头 HP:0002558
  • 马蹄外翻足 HP:0004684
  • 厚红唇缘 HP:0012471
  • 颅骨过厚 HP:0002684
  • 薄上唇红 HP:0000219
  • 三角脸 HP:0000325
  • 三尖瓣反流 HP:0005180
  • 室间隔缺损 HP:0001629
  • 宽嘴 HP:0000154
  • 牙间隙增宽 HP:0000687

外部标识与链接

OrphanetOMIM:300967MONDO:0010501ICD-10 Q87.8ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）