急性婴儿肝功能衰竭-小脑共济失调-周围感觉运动神经病综合征
Acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome
ORPHA:466794疾病
定义
一种罕见的常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病，其特点是婴儿期开始反复发作急性肝衰竭（导致慢性肝纤维化和肝脾肿大），运动发育迟缓，小脑功能障碍，表现为步态障碍和意向性震颤，神经源性口吃，运动和感觉神经病变，尤其是小腿肌肉无力和麻木。部分患者有轻度智力障碍。脑部MRI显示小脑皮层非进行性萎缩和视神经变薄。
别名
常染色体隐性脊髓小脑性共济失调21型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCYL1 | SCY1 like pseudokinase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 25
常见 79–30%20
- 急性肝功能衰竭 HP:0006554
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 不规则扫视 HP:0000641
- 发热 HP:0001945
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 共济失调步态 HP:0002066
- 广泛性四肢肌肉萎缩 HP:0009055
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝纤维化 HP:0001395
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 意向性震颤 HP:0002080
- 感觉异常 HP:0003401
- 周围神经病 HP:0009830
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 扫视平滑追视 HP:0001152
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 口吃 HP:0025268
罕见 <4–1%4
- 反射亢进 HP:0001347
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 痉挛 HP:0001257
- 马蹄内翻足 HP:0001762
排除 0%1
- 视力下降 HP:0007663
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）