LIMS2相关的肢带肌营养不良症
OBSOLETE: LIMS2-related myopathy
ORPHA:466801疾病
定义
是常染色体隐性肢带型肌营养不良症的一种亚型，其特点是儿童起病，上、下肢近端骨骼肌严重、进行性萎缩，以后累及远端肌肉，出现严重的四肢瘫痪、小腿肥大、三角舌和扩张性心肌病。骨骼肌发生弥漫性、双侧性、对称性严重萎缩，并有脂肪浸润。
别名
常染色体隐性肢带肌营养不良2W型
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）