常染色体显性血小板减少症伴血小板分泌缺陷
Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect
ORPHA:466806疾病
定义
是一种罕见的孤立性全身性血小板减少症，其特点是血小板数量减少，血小板ATP分泌缺陷，导致出血倾向增加。临床表现为易挫伤、牙龈出血、闭经、自发性鼻出血、自发性肌肉血肿和潜在的产后出血等。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLFN14 | schlafen family member 14 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）