儿童期起病的进行性挛缩-四肢束带无力-肌肉营养不良综合征
Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy syndrome
ORPHA:466921疾病
定义
一种进行性肌肉萎缩症，其特点是同时存在肢带肌无力和弥漫性关节挛缩，但无心肌病。患者表现为下肢无力，逐渐进展为同时累及上肢和中轴肌的症状，最终导致永久丧失行走能力，四肢广泛的关节挛缩，有时累及脊柱，多呼吸系统。肌肉活检中的形态学变化包括边缘空泡、内核增加、胞浆体和营养不良特征。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TTN | titin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）