癫痫-脊髓灰质炎-大头畸形综合征
Seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome
ORPHA:466926疾病
定义
癫痫-脊柱侧弯-大头畸形综合征是一种罕见的遗传性神经代谢疾病，其特征是癫痫发作、大头畸形、运动指标延迟、中度智力障碍、无外伤的脊柱侧弯、出生后即出现的肌肉张力低下以及肾功能障碍。粗大面容（包括器官间距过远和长人中且发育不全）和双侧隐睾（男性）也较常见。其他表现包括胃肠运动异常(导致便秘、腹泻、胃食管反流和吞咽困难)、步态障碍、斜视和室间隔缺损。
别名
SSM综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EXT2 | exostosin glycosyltransferase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 31
极常见 99–80%4
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 骨密度降低 HP:0004349
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%19
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肾脏异常 HP:0000077
- 外耳异常 HP:0000356
- 皮肤异常 HP:0000951
- 孤独症 HP:0000717
- 宽基步态 HP:0002136
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 便秘 HP:0002019
- 隐睾 HP:0000028
- 胃食管反流 HP:0002020
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 长人中 HP:0000343
- 巨头畸形 HP:0000256
- 恶心 HP:0002018
- 重叠趾 HP:0001845
- 脊柱侧弯 HP:0002650
偶见 29–5%8
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 外生骨疣 HP:0100777
- 额头扁平 HP:0004425
- 额头高 HP:0000348
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
- 羊水过多 HP:0001561
- 前额中央突出 HP:0011220
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）