VPS11相关常染色体隐性遗传性脑白质营养不良-髓鞘发育不良病
VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy
ORPHA:466934疾病
定义
在德系犹太人血统家族中发现的一种罕见的遗传性脑白质营养不良，其特征是婴儿期开始出现严重的全面发育迟缓，语言能力非常有限或缺失，有时完全没有运动发育，肌张力低下，痉挛和后天性小脑萎缩。也有癫痫发作、听力损失、视觉障碍和自主神经功能障碍。脑成像显示髓鞘发育迟缓和其他白质异常。
别名
VPS11相关常染色体隐性脑白质营养不良-髓鞘发育不良病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VPS11 | VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 26
极常见 99–80%6
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%17
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 语言缺失 HP:0001344
- 便秘 HP:0002019
- 中枢神经系统的髓鞘化延迟 HP:0002188
- 弥漫性脑白质异常 HP:0007204
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 生长延迟 HP:0001510
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 口部失用 HP:0007301
- 少言寡语 HP:0002465
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 痉挛 HP:0001257
- 巨脑室 HP:0002119
罕见 <4–1%1
- 小脑萎缩 HP:0001272
排除 0%2
- 面容粗糙 HP:0000280
- 肝脾肿大 HP:0001433
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）