WAC相关面部畸形-发育迟缓-行为异常综合征

WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome

ORPHA:466943疾病

定义

一种罕见的、遗传性的、综合征性的智力残疾，其特征是有一些畸形特征、肌张力低下、发育迟缓、智力障碍、行为问题、视觉和听觉异常、便秘和喂养困难。常见的畸形特征包括面容粗糙、前额宽大、突眼、眉毛浓密、眼球深陷、向下眼睑裂开、内眦赘皮、鼻梁凹陷、鼻尖隆起、耳朵后旋、脸颊丰满、上唇薄、乳头内翻和多毛症。行为问题往往以多动症为主，但也可能出现焦虑、攻击性暴躁和自闭症特征。

别名

DESSH、Desanto-Shinawi syndrome

基本事实

遗传方式: 常染色体显性、不适用、未知
发病年龄: 儿童期、婴儿期
患病率: <1 / 1 000 000

基因	名称	来源条目
WAC	WW domain containing adaptor with coiled-coil	ORPHA:466950

临床表型 70

极常见 99–80%5

面部形状异常 HP:0001999
非典型行为 HP:0000708
婴儿型肌张力减退 HP:0008947
全面发育迟缓 HP:0001263
智力障碍 HP:0001249

常见 79–30%16

外耳异常 HP:0000356
视力异常 HP:0000504
语言缺失 HP:0001344
焦虑 HP:0000739
注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
便秘 HP:0002019
精细动作发育迟缓 HP:0010862
粗大运动发育迟缓 HP:0002194
语言发育迟缓 HP:0000750
喂养困难 HP:0011968
胃肠动力障碍 HP:0002579
口腔运动肌张力减退 HP:0030190
癫痫发作 HP:0001250
睡眠异常 HP:0002360
方脸 HP:0000321
斜视 HP:0000486

偶见 29–5%37

攻击性行为 HP:0000718
哮喘 HP:0002099
散光 HP:0000483
自闭症行为 HP:0000729
短指（趾） HP:0001156
宽下巴 HP:0011822
宽鼻尖 HP:0000455
蒜头鼻 HP:0000414
大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
眼睛深陷 HP:0000490
鼻梁塌陷 HP:0005280
嘴角下弯 HP:0002714
构音障碍 HP:0001260
吞咽困难 HP:0002015
内眦赘皮 HP:0000286
胃食管反流 HP:0002020
眼距过宽 HP:0000316
边缘状态智力障碍 HP:0006889
中度智力障碍 HP:0002342
乳头内陷 HP:0003186
睑裂增宽 HP:0000637
近视 HP:0000545
鼻翼煽动 HP:0030863
鼻胃管灌食 HP:0040288
肥胖 HP:0001513
协调能力下降 HP:0002370
后旋耳 HP:0000358
对耳轮突出 HP:0000395
前额中央突出 HP:0011220
反复感染 HP:0002719
自伤行为 HP:0100716
连眉 HP:0000664
薄上唇红 HP:0000219
巨脑室 HP:0002119
宽嘴 HP:0000154
宽鼻梁 HP:0000431
蛛网膜下腔增宽 HP:0012704

罕见 <4–1%12

蛛网膜囊肿 HP:0100702
双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
传导性听力受损 HP:0000405
肾盏扩张 HP:0100581
高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
失神发作 HP:0002121
盆腔肾 HP:0000125
扁平足 HP:0001763
足外翻 HP:0008081
感音神经性听力受损 HP:0000407
短掌 HP:0004279
单独掌横纹 HP:0000954

外部标识与链接

Orphanet OMIM:616708 MONDO:0018760ICD-10 Q87.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）