WAC突变引起的面部畸形-发育迟缓-行为异常综合征
Facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome due to WAC point mutation
ORPHA:466950疾病亚型
别名
Desanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WAC | WW domain containing adaptor with coiled-coil | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 68
极常见 99–80%6
- 面部形状异常 HP:0001999
- 非典型行为 HP:0000708
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 运动发育迟缓 HP:0001270
常见 79–30%10
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 视力异常 HP:0000504
- 焦虑 HP:0000739
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 便秘 HP:0002019
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 睡眠异常 HP:0002360
- 方脸 HP:0000321
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%52
- 呼吸模式异常 HP:0002793
- 屈光异常 HP:0000539
- 鼻孔形态异常 HP:0005288
- 语言缺失 HP:0001344
- 攻击性行为 HP:0000718
- 蛛网膜囊肿 HP:0100702
- 哮喘 HP:0002099
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 边缘性人格障碍 HP:0012076
- 短指（趾） HP:0001156
- 鳃裂异常 HP:0009794
- 宽下巴 HP:0011822
- 宽前额 HP:0000337
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 肾盏扩张 HP:0100581
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 胃食管反流 HP:0002020
- 听力受损 HP:0000365
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 眼距过宽 HP:0000316
- 乳头内陷 HP:0003186
- 睑裂增宽 HP:0000637
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 肥胖 HP:0001513
- 盆腔肾 HP:0000125
- 扁平足 HP:0001763
- 足外翻 HP:0008081
- 后旋耳 HP:0000358
- 对耳轮突出 HP:0000395
- 指尖垫突出 HP:0001212
- 前额中央突出 HP:0011220
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 自伤行为 HP:0100716
- 短掌 HP:0004279
- 单纯型热性惊厥 HP:0011171
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 连眉 HP:0000664
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 薄上唇红 HP:0000219
- 躯干性肥胖 HP:0001956
- 典型的失神发作 HP:0011147
- 巨脑室 HP:0002119
- 视力丧失 HP:0000572
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 蛛网膜下腔增宽 HP:0012704
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）