严重肌张力低下-精神运动发育迟缓-斜视-心脏间隔缺损综合征
Severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome
ORPHA:467176疾病
定义
重度肌张力低下-精神运动发育迟缓-斜视-心室间隔缺损综合征是一种罕见遗传性非营养不良性先天性肌病，其特征是新生儿期发病的重度全身性肌张力低下伴有轻度精神运动发育迟缓、先天性斜视伴有外展神经麻痹、房室和（或）室间隔缺损。隐睾症常见于男性患者，肌肉活检通常会发现肌肉纤维大小的变异性增加。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CCDC174 | coiled-coil domain containing 174 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）