智力障碍-癫痫-锥体束外综合征
Intellectual disability-epilepsy-extrapyramidal syndrome
ORPHA:468620疾病
定义
是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是肌张力低下、运动发育迟缓、四肢运动障碍、智力障碍，伴有语言发育障碍、癫痫发作、自闭症特征、刻板动作和睡眠障碍。症状起病于婴儿期。有报道称，一些患者的脑部MRI检查中出现了双侧豆状核壳异常。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DEAF1 | DEAF1 transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%6
- 脑成像异常 HP:0410263
- 便秘 HP:0002019
- 智力障碍 HP:0001249
- 减少目光接触 HP:0000817
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 睡眠异常 HP:0002360
常见 79–30%12
- 痛觉异常 HP:0010832
- 攻击性行为 HP:0000718
- 孤独症 HP:0000717
- 宽基步态 HP:0002136
- 发育倒退 HP:0002376
- 情绪不稳 HP:0000712
- 喂养困难 HP:0011968
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 共济失调步态 HP:0002066
- 小头畸形 HP:0000252
- 反复感染 HP:0002719
- 脚尖步 HP:0030051
偶见 29–5%12
- 语言缺失 HP:0001344
- 焦虑不安 HP:0000713
- 自闭症行为 HP:0000729
- 笨拙 HP:0002312
- 流涎 HP:0002307
- 步态失平衡 HP:0002141
- 不自主运动 HP:0004305
- 巨头畸形 HP:0000256
- 癫痫发作 HP:0001250
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 步态不稳 HP:0002317
- 蹒跚步态 HP:0002515
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）