RTTN缺乏相关的小头畸形-原发性矮小症

Microcephalic cortical malformations-short stature due to RTTN deficiency

ORPHA:468631疾病

定义

RTTN基因缺陷导致的小头先天性侏儒症是一种罕见遗传性、多发性先天性异常/畸形综合征，其特征是原发性小头畸形、身材极度矮小、中度至重度智力障碍、全面发育迟缓、颅面畸形（如：前额倾斜、鼻梁高而宽）和各种脑畸形，包括回带状脑、巨脑回、多小脑回、脑沟减少、胼胝体发育不全和脑室畸形。也有病例有肾脏异常、双侧听力损失、多关节挛缩、严重发育不良和臀皱摺处的头侧端骶骨病变。

基本事实

遗传方式: 常染色体隐性
发病年龄: 婴儿期、新生儿期
患病率: <1 / 1 000 000

基因	名称	关联类型
RTTN	rotatin	Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 73

极常见 99–80%2

面部形状异常 HP:0001999
小头畸形 HP:0000252

常见 79–30%10

重度智力障碍 HP:0010864
胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
多发性关节挛缩 HP:0002828
多小脑回 HP:0002126
少言寡语 HP:0002465
严重生长障碍 HP:0001525
严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
严重的身材矮小 HP:0003510
额头倾斜 HP:0000340
巨脑室 HP:0002119

偶见 29–5%61

第二-五指皮肤性并指 HP:0005650
第四-五指皮肤并指畸形 HP:0010705
脑室周围白质形态异常 HP:0002518
锥体束征 HP:0007256
肾集合系统形态异常 HP:0004742
运动刻板行为 HP:0000733
枕骨形态异常 HP:0012294
眼眶异常 HP:0000315
胼胝体发育不全 HP:0001274
踝关节屈曲挛缩 HP:0006466
蛛网膜囊肿 HP:0100702
视网膜血管减少 HP:0007843
轴向张力减退 HP:0008936
双侧小眼畸形 HP:0007633
双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
手指弯曲 HP:0100490
小脑萎缩 HP:0001272
小脑发育不全 HP:0001321
脑萎缩 HP:0002059
脑发育不全 HP:0006872
皮质发育不良 HP:0002539
颅缝早闭 HP:0001363
隐睾 HP:0000028
十二指肠闭锁 HP:0002247
构音障碍 HP:0001260
湿疹样皮炎 HP:0000964
运动过多 HP:0002487
肌张力增高 HP:0001276
胼胝体发育不良 HP:0002079
额叶发育不良 HP:0007333
脑桥发育不良 HP:0012110
尿道下裂 HP:0000047
眼距过窄 HP:0000601
膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
无脑回畸形 HP:0001339
脑叶性前脑无裂畸形 HP:0006870
阴茎过小 HP:0030260
下颌小且后移 HP:0000308
小口畸形 HP:0000160
橄榄桥脑小脑发育不全 HP:0006955
视盘苍白 HP:0000543
视神经发育不全 HP:0000609
巨脑回 HP:0001302
盆腔肾 HP:0000125
脑室周围灰质异位 HP:0007165
后旋耳 HP:0000358
额嵴突出 HP:0005487
鼻梁突出 HP:0000426
眼球突出 HP:0000520
下颌后缩 HP:0000278
骶尾部藏毛异常 HP:0010767
癫痫发作 HP:0001250
自伤行为 HP:0100716
简化脑回模式 HP:0009879
睡眠异常 HP:0002360
人中扁平 HP:0000319
痉挛 HP:0001257
耳轮变薄 HP:0009905
单侧肾缺如 HP:0000122
睑裂上斜 HP:0000582
宽鼻梁 HP:0000431

外部标识与链接

Orphanet OMIM:614833 MONDO:0018764ICD-10 Q02ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）