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常染色体显性痉挛性截瘫74型

Autosomal recessive spastic paraplegia type 74

ORPHA:468661疾病

定义

74型常染色体隐性痉挛性截瘫是一种罕见的遗传性痉挛性截瘫-视神经萎缩-神经病变相关(SPOAN样)疾病，其特点是儿童期开始出现轻度至中度痉挛性截瘫，表现为步态障碍，到成年偏后期进展非常缓慢。膝反射亢进和双侧伸展的脚掌反应，伴有视神经萎缩和典型的周围神经病变，包括踝反射减弱或消失、下肢萎缩和远端感觉障碍。常有视觉敏锐度减退和高弓足的报道。

别名

SPG74

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 19

极常见 99–80%2

  • 轴索性周围神经病 HP:0003477
  • 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020

常见 79–30%12

  • 跟腱反射减弱 HP:0009072
  • 线粒体复合物I活性降低 HP:0011923
  • 线粒体复合物II活性降低 HP:0008314
  • 远端肌肉萎缩 HP:0003693
  • 下肢远端肌无力 HP:0009053
  • 远端感觉性周围神经病变 HP:0007067
  • 肌电图：神经源性变化 HP:0003445
  • 步态异常 HP:0001288
  • 膝腱反射亢进 HP:0007083
  • 高弓足 HP:0001761
  • 视野缺损 HP:0001123
  • 视觉障碍 HP:0000505

偶见 29–5%2

  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 视神经萎缩 HP:0000648

罕见 <4–1%3

  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 脑白质萎缩 HP:0012762
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616451MONDO:0014644ICD-10 G11.4ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）