单发的全身性无汗症伴正常汗腺
Isolated generalized anhidrosis with normal sweat glands
ORPHA:468666疾病
定义
是一种罕见的遗传性皮肤病，其特征是先天性全身性无汗症，由于汗腺分泌功能受损，导致严重不耐热。皮肤活检显示汗腺的形态和数量正常。牙齿、毛发、指甲或其他皮肤或皮外异常均不存在。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ITPR2 | inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）