智力障碍-小头畸形-斜视-行为异常综合征

White-Sutton syndrome

ORPHA:468678疾病

定义

智力障碍-小头畸形-斜视-行为异常综合征是一种罕见的、遗传性的、以颅面畸形（小头畸形、肌无力面容、斜视、长而平的脸颊、后方旋转耳、鼻梁平坦伴宽鼻尖、短唇，薄唇红缘，开口嘴角下翻，高腭穹，尖下巴），全面发育迟缓，智力障碍和多种神经行为异常（自闭症谱系障碍，攻击性，自伤）为特征的综合智力障碍性疾病。其他特征包括视力异常和各种感音神经性听力损失，以及身材矮小、肌张力低下和胃肠道表现（如喂养困难、胃食管反流、便秘）。

别名

怀特-萨顿综合征

基本事实

遗传方式: 常染色体显性
发病年龄: 产前、婴儿期、新生儿期
患病率: <1 / 1 000 000

基因	名称	关联类型
POGZ	pogo transposable element derived with ZNF domain	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 72

极常见 99–80%2

全面发育迟缓 HP:0001263
智力障碍 HP:0001249

常见 79–30%17

面部形状异常 HP:0001999
胃肠道异常 HP:0011024
自闭症行为 HP:0000729
语言发育迟缓 HP:0000750
喂养困难 HP:0011968
婴儿期喂养困难 HP:0008872
婴儿型肌张力减退 HP:0008947
多动症 HP:0000752
远视 HP:0000540
眼距过宽 HP:0000316
轻度智力障碍 HP:0001256
小头畸形 HP:0000252
肥胖 HP:0001513
严重的表达性语言发育延迟 HP:0006863
身材矮小 HP:0004322
睡眠异常 HP:0002360
视觉障碍 HP:0000505

偶见 29–5%20

运动刻板行为 HP:0000733
外耳异常 HP:0000356
语言缺失 HP:0001344
攻击性行为 HP:0000718
散光 HP:0000483
短头畸形 HP:0000248
慢性便秘 HP:0012450
脑电图异常 HP:0002353
胃食管反流 HP:0002020
重度智力障碍 HP:0010864
面中部后缩 HP:0011800
近视 HP:0000545
小口畸形 HP:0000160
闭口不能 HP:0000194
尖下巴 HP:0000307
杆锥体营养不良 HP:0000510
癫痫发作 HP:0001250
感音神经性听力受损 HP:0000407
斜视 HP:0000486
薄上唇红 HP:0000219

罕见 <4–1%33

心脏形态异常 HP:0001627
失明 HP:0000618
宽鼻尖 HP:0000455
小脑萎缩 HP:0001272
大脑皮层萎缩 HP:0002120
强迫行为 HP:0000722
先天性膈疝 HP:0000776
中枢神经系统的髓鞘化延迟 HP:0002188
髓鞘化延迟 HP:0012448
鼻梁塌陷 HP:0005280
嘴角下弯 HP:0002714
集合管系统重复 HP:0000081
小脑延髓池扩大 HP:0002280
面部肌张力低下 HP:0000297
高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
高腭 HP:0000218
胼胝体发育不良 HP:0002079
脑桥发育不良 HP:0012110
不协调 HP:0002311
腹股沟疝 HP:0000023
虹膜缺损 HP:0000612
关节过度活动 HP:0001382
颧骨扁平 HP:0000272
阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
视神经萎缩 HP:0000648
后旋耳 HP:0000358
自伤行为 HP:0100716
短颈 HP:0000470
人中短 HP:0000322
皮层下脑萎缩 HP:0012157
腹疝 HP:0002933
白癜风 HP:0001045

外部标识与链接

Orphanet OMIM:616364 MONDO:0014606ICD-10 Q87.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）