SLC39A8相关糖基化障碍疾病
SLC39A8-CDG
ORPHA:468699疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital disorder of glycosylation characterized by infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, hypotonia, and variable additional features including short stature, cranial asymmetry, seizures, strabismus, recurrent infections, and osteopenia, among others. Laboratory analysis reveals decreased blood levels of zinc and manganese, as well as an abnormal serum transferrin glycosylation pattern with decreased tetrasialo- and increased asialo-, monosialo-, disialo, and trisialo-transferrin, consistent with a type II congenital disorder of glycosylation. Brain imaging shows cerebellar and/or cerebral atrophy.
别名
碳水化合物缺乏糖蛋白综合征lln型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC39A8 | solute carrier family 39 member 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 41
极常见 99–80%6
- 锌离子稳态平衡异常 HP:0008277
- 低锰血症 HP:0032098
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 严重的全脑发育迟缓 HP:0012736
- 严重的肌张力减退 HP:0006829
- II型转铁蛋白异构体谱 HP:0012301
常见 79–30%9
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 行走不能 HP:0002540
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
- 固视不稳定 HP:0025405
偶见 29–5%26
- 肝脏异常 HP:0001392
- 散光 HP:0000483
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 脚趾皮肤性并趾 HP:0010621
- 线粒体复合物II活性降低 HP:0008314
- 线粒体复合物IV活性降低 HP:0008347
- 丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低 HP:0002928
- 肝组织线粒体复合物III活性降低 HP:0006558
- 不相称的短肢矮小 HP:0008873
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 扁平脸 HP:0012368
- 听力受损 HP:0000365
- 远视 HP:0000540
- 反射亢进 HP:0001347
- 高度失律 HP:0002521
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 低位耳 HP:0000369
- 眼球震颤 HP:0000639
- 骨质减少 HP:0000938
- 少言寡语 HP:0002465
- 反复感染 HP:0002719
- 突然发作性呼吸暂停 HP:0002882
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）