严重的原发性三甲基尿症
Severe primary trimethylaminuria
ORPHA:468726疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of metabolism characterized by the presence of large amounts of trimethylamine in urine, sweat, and breath, resulting in a fishy body odor in affected individuals. While there are no additional signs and symptoms, the condition can have profound psychosocial consequences.
别名
TMAU
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FMO3 | flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 10
必现 100%1
- 鱼腥味 HP:0410020
极常见 99–80%1
- 三甲胺尿症 HP:0003614
常见 79–30%3
- 情绪不稳 HP:0000712
- 自卑 HP:0031469
- 异常负面情绪状态 HP:0031467
偶见 29–5%5
- 攻击性行为 HP:0000718
- 焦虑 HP:0000739
- 抑郁 HP:0000716
- 强迫特质 HP:0008770
- 偏执狂 HP:0011999
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）