家族性寒冷性荨麻疹
Familial cold urticaria
ORPHA:47045疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Familial cold urticaria (FCAS) is the mildest form of cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) and is characterized by recurrent episodes of urticaria-like skin rash triggered by exposure to cold associated with low-grade fever, general malaise, eye redness and arthralgia/myalgia.
别名
家族性冷性自身炎症综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NLRP3 | NLR family pyrin domain containing 3 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 17
极常见 99–80%9
- 关节炎 HP:0001369
- 感觉障碍 HP:0012534
- 红斑 HP:0010783
- 疲乏 HP:0012378
- 发热 HP:0001945
- 多汗症 HP:0000975
- 肌痛 HP:0003326
- 瘙痒 HP:0000989
- 荨麻疹 HP:0001025
常见 79–30%2
- 头痛 HP:0002315
- 恶心和呕吐 HP:0002017
偶见 29–5%6
- 腹痛 HP:0002027
- 关节疼痛 HP:0002829
- 结膜炎 HP:0000509
- 脱水 HP:0001944
- 烦渴 HP:0001959
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）