近端肾小管性酸中毒
Proximal renal tubular acidosis
ORPHA:47159疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare renal tubular disease characterized by impaired ability of the proximal tubule to reabsorb bicarbonate from the glomerular filtrate leading to hyperchloremic metabolic acidosis.
别名
肾小管性酸中毒2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| SLC4A4 | solute carrier family 4 member 4 | ORPHA:93607 |
临床表型 34
极常见 99–80%2
- 碳酸氢盐流失性肾小管酸中毒 HP:0004910
- 高氯性代谢性酸中毒 HP:0004918
常见 79–30%5
- 尿重碳酸氢盐增多 HP:0003646
- 发育迟滞 HP:0001508
- 生长延迟 HP:0001510
- 低钾血症 HP:0002900
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%23
- 眼部异常 HP:0000478
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 带状角膜病 HP:0000585
- 白内障 HP:0000518
- 脱水 HP:0001944
- 腹泻 HP:0002014
- 牙釉质矿化不足 HP:0006285
- 青光眼 HP:0000501
- 全近端肾小管病 HP:0012573
- 糖尿 HP:0003076
- 高钙尿症 HP:0002150
- 高钠尿症 HP:0012605
- 高磷酸盐尿症 HP:0003109
- 高尿酸尿症 HP:0003149
- 血容量不足 HP:0011106
- 智力障碍 HP:0001249
- 低分子量蛋白尿 HP:0003126
- 吸收不良 HP:0002024
- 轻度产后发育迟缓 HP:0001530
- 肾结石 HP:0000787
- 烦渴 HP:0001959
- 骨密度降低 HP:0004349
罕见 <4–1%4
- 眼缺损 HP:0000589
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 身材矮小 HP:0004322
- 主动脉瓣下狭窄 HP:0001682
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）