BVES相关的肢带肌营养不良症
BVES-related limb-girdle muscular dystrophy
ORPHA:476084疾病
定义
是一种罕见的常染色体隐性肢带型肌营养不良亚型，其特点是房室阻滞导致反复晕厥发作，血清肌酸激酶水平升高，成年后出现缓慢进行性肢体近端骨骼肌无力和萎缩。肌肉活检中观察到的肌纤维营养不良性改变包括直径改变、中心核增大、存在坏死和再生纤维。
别名
常染色体隐性肢带肌营养不良症-心律失常综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POPDC1 | popeye domain cAMP effector 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）