常染色体显性遗传性远端轴突运动神经病-肌原纤维肌病综合征

HSPB8-related autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome

ORPHA:476093疾病

定义

是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以长度依赖性轴索运动神经病变为主，主要影响下肢，同时合并具有形态学特征为聚集性和边缘空泡的肌纤维肌病。发病年龄一般在二十岁到三十岁。患者表现为缓慢进行性的肌无力和萎缩，最初影响下肢远端，以后发展到累及近端肢体，也累及三头肌。呼吸肌和心肌不受累。

MFM13、Myofibrillar myopathy-rimmed vacuoles type 13

基因	名称	关联类型
HSPB8	heat shock protein family B (small) member 8	Disease-causing germline mutation(s) in

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