皮肤红色角化病-心肌病综合征
Erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome
ORPHA:476096疾病
定义
皮肤红色角化病-心肌病综合征是一种罕见的遗传性皮肤红色角化病，其特征是全身皮肤红斑，有细小的白色鳞屑和瘙痒难治，进行性扩张性心肌病，掌跖角化病，眉毛和睫毛稀少或消失，头皮毛发稀少，甲营养不良，牙釉质异常。多变的特征包括发育停滞、发育迟缓、角膜混浊。组织学表现为银屑病样棘层肥厚、颗粒层减少和致密角化过度。
别名
EKC综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DSP | desmoplakin | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:615821MONDO:0018774MONDO:14355MONDO:18774ICD-10 I42.0ICD-11 BC43.0ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）