遗传性儿科Behpet样疾病
OBSOLETE: Hereditary pediatric Behçet-like disease
ORPHA:476102疾病
定义
一种罕见的常染色体显性遗传的自身炎症综合征，其特点是早期全身性炎症伴有自身免疫表现，更罕见的是体液免疫缺陷和循环促炎细胞因子的产生增加，多数表现为反复发作的口腔口疮性溃疡、生殖器溃疡、关节痛或关节炎、周期性发热、视网膜炎和严重的胃肠道受累（疼痛、腹泻、呕吐、直肠出血）。
别名
A20单倍剂量不足导致的Behcet样疾病
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）