TFRC缺陷导致联合免疫缺陷
Combined immunodeficiency due to TFRC deficiency
ORPHA:476113疾病
定义
一种罕见的遗传性疾病合并T细胞和B细胞免疫缺陷，特征是易发危及生命的感染，原因是转铁蛋白受体1内分泌紊乱，导致细胞铁转运缺陷，T细胞和B细胞功能受损。患者早期表现为慢性腹泻、严重的反复感染、发育停滞。实验室研究显示丙种球蛋白低或缺乏血症，淋巴细胞计数正常但记忆B细胞数量减少，间歇性中性粒细胞减少和血小板减少，轻度贫血(对补铁有抵抗)，平均红细胞容积低。
别名
TFRC相关联合免疫缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TFRC | transferrin receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）