常染色体显性遗传性前轴多指-上背部肥大综合征
Autosomal dominant preaxial polydactyly-upperback hypertrichosis syndrome
ORPHA:476119疾病
定义
一种以肢体畸形为主要特征的罕见遗传综合征，其特征是手足桡侧多指（趾）症，表型表现不一，同时伴有从后发际延伸至背中部的多毛症。已报道的肢体畸形包括拇指三节指骨、多拇指、指桡侧面外射、I和II号指间的并指畸形，以及脚部的I和II号趾间大的或重复的半月形和并指畸形。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SHH | sonic hedgehog signaling molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）