罕见病知识库 RareSeen

中间亚型夏洛克-玛丽齿病

Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease

ORPHA:476123疾病组

别名

中间亚型遗传性运动和感觉神经病

相关基因 9来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1ORPHA:435998
DNM2dynamin 2ORPHA:100044
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1ORPHA:217055
GNB4G protein subunit beta 4ORPHA:352670
INF2inverted formin, FH2 and WH2 domain containingORPHA:93114
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1ORPHA:254334
MPZmyelin protein zeroORPHA:100046
PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5ORPHA:369867
YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1ORPHA:100045

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)