小下颌畸形-反复感染-行为异常-轻度智力障碍综合征
Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome
ORPHA:476126疾病
定义
一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特征是轻度的全面发育迟缓、智力障碍或学习困难、行为问题（如自闭症、多动症或攻击性行为）、多种颅面畸形特征特征和手指异常（短指畸形、细指、突出的指间关节）。其他表现变化很大，包括反复感染和骨骼异常等。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRIO | trio Rho guanine nucleotide exchange factor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 55
极常见 99–80%3
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 少言寡语 HP:0002465
常见 79–30%14
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 牙列异常 HP:0000164
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 面部不对称 HP:0000324
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 额头高 HP:0000348
- 小下颌 HP:0000347
- 先天性小头畸形 HP:0011451
- 反复感染 HP:0002719
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 连眉 HP:0000664
- 锥形指 HP:0001182
偶见 29–5%38
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 手异常 HP:0001155
- 语言缺失 HP:0001344
- 攻击性行为 HP:0000718
- 弱视 HP:0000646
- 第一掌骨发育不全 HP:0010035
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 慢性便秘 HP:0012450
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 完全性房室通道缺损 HP:0001674
- 强迫行为 HP:0000722
- 先天性上睑下垂 HP:0007970
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 共济失调步态 HP:0002066
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 高腭 HP:0000218
- 高钙血症 HP:0003072
- 边缘状态智力障碍 HP:0006889
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 长人中 HP:0000343
- 拇指部分缺如 HP:0009659
- 漏斗胸 HP:0000767
- 扁平足 HP:0001763
- 吸吮无力 HP:0002033
- 继发性小头畸形 HP:0005484
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自残 HP:0000742
- 短鼻 HP:0003196
- 短掌 HP:0004279
- 睑裂倾斜 HP:0200006
- 睡眠异常 HP:0002360
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 斜视 HP:0000486
- 震颤 HP:0001337
- 牙萌出失败 HP:0000706
- 单侧桡骨发育不良 HP:0011908
- 尿失禁 HP:0000020
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）