PMP2相关Charcot-Marie-Tooth病1型
PMP2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 1
ORPHA:476394疾病
定义
是一种罕见的常染色体显性遗传性脱髓鞘性运动和感觉神经疾病，以进行性远端肌肉无力和萎缩、远端感觉障碍、患肢反射减弱或消失为特征，十岁到二十岁发病。运动神经传导速度中位数一般小于38米/秒。患者常有足部畸形。硬脑膜神经活检显示髓鞘纤维减少，髓鞘异常，洋葱球样病变。脂肪替代肌肉组织主要影响小腿前、外侧隔。
别名
PMP2相关1型遗传性运动和感觉神经病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PMP2 | peripheral myelin protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）