遗传性全身过度收缩性肌肉僵硬综合征
Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome
ORPHA:476406疾病
定义
一种罕见的肌球蛋白缺陷，特点是胎儿运动减少，出生时肌肉普遍僵硬。其他特征包括关节挛缩、身材矮小、驼背、畸形特征、体温失调和不同程度的呼吸系统严重受累并伴有低氧血症。肌肉活检显示轻度肌病特征。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TPM3 | tropomyosin 3 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）