角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
KID syndrome
ORPHA:477疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital ectodermal disorder characterized by vascularizing keratitis, hyperkeratotic skin lesions and hearing loss.
别名
角膜炎-鱼鳞病-听力丧失/豪猪状鱼鳞病-听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GJB2 | gap junction protein beta 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GJB6 | gap junction protein beta 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 60
极常见 99–80%1
- 角膜新生血管 HP:0011496
常见 79–30%24
- 牙列异常 HP:0000164
- 先天性鱼鳞病样红皮病 HP:0007431
- 结膜炎 HP:0000509
- 角膜糜烂 HP:0200020
- 表皮棘皮症 HP:0025092
- 克尔里病，贯穿性角化过度病 HP:0007502
- 角膜炎 HP:0000491
- 干燥性角结膜炎 HP:0001097
- 角膜缘干细胞缺乏症 HP:0032107
- 甲营养不良 HP:0008404
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 畏光 HP:0000613
- 学语前感音神经性听力受损 HP:0000399
- 早衰面容 HP:0005328
- 点状角膜炎 HP:0011859
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 皮肤脱屑 HP:0040189
- 头皮瘢痕性脱发 HP:0004552
- 重度感音神经性听力受损 HP:0008625
- 皮肤斑块 HP:0200035
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 视力丧失 HP:0000572
偶见 29–5%14
- 口角炎 HP:0030318
- 泪腺发育缺陷/不全 HP:0008038
- 关节炎 HP:0001369
- 发育迟滞 HP:0001508
- 毛囊炎 HP:0025084
- 少汗症 HP:0000966
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 厚甲 HP:0001805
- 后睑缘炎 HP:0025610
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 银屑病样皮炎 HP:0003765
- 复发性细菌性皮肤感染 HP:0005406
- 反复念珠菌感染 HP:0005401
- 复发性皮肤真菌感染 HP:0011370
罕见 <4–1%21
- 面部形状异常 HP:0001999
- 化脓性汗腺炎 HP:0040154
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 髋外翻 HP:0002673
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 耻骨骨化延迟 HP:0008788
- 马蹄足畸形 HP:0008138
- 牙龈炎 HP:0000230
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 膝痛 HP:0030839
- 口唇干裂 HP:0031250
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
- 舌瘤 HP:0100648
- 髌骨发育不全 HP:0003065
- 周围神经病 HP:0009830
- 前额中央突出 HP:0011220
- 复发性皮肤脓肿 HP:0100838
- 脓毒症 HP:0100806
- 皮肤结节 HP:0200036
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
- 毛根鞘瘤 HP:0012844
外部标识与链接
OrphanetOMIM:148210OMIM:242150OMIM:602540MONDO:0018781GARD:3113ICD-10 Q80.8ICD-11 LD27.2ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）