白介素21相关婴儿炎症性肠病
IL21-related infantile inflammatory bowel disease
ORPHA:477661疾病
定义
是一种罕见的常染色体隐性原发性免疫缺陷，其特征是婴儿期起病的严重炎症性肠病，伴有危及生命的腹泻和发育停滞，口腔口疮性溃疡，反复发作的上、下呼吸道严重感染，并伴有手指关节炎。实验室检查发现IgE增高，IgG水平下降，循环CD19+B细胞包括IgM+幼稚和类别转换IgG记忆B细胞数量减少，同时过渡性B细胞增多，而T细胞数量和功能正常。
别名
IL12相关婴儿IBD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IL21 | interleukin 21 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）