出生后小头畸形-小儿肌张力低下-痉挛性截瘫-构音障碍-智力障碍综合征
Postnatal microcephaly-infantile hypotonia-spastic diplegia-dysarthria-intellectual disability syndrome
ORPHA:477673疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是出生后小脑萎缩，婴儿期肌张力低下，大多数病例随后会出现主要影响下肢的进行性痉挛，并出现痉挛性瘫痪或截瘫、智力障碍、言语迟缓或缺失和构音困难。有些患者出现癫痫发作和轻度畸形特征。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GPT2 | glutamic--pyruvic transaminase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
常见 79–30%15
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 宽基步态 HP:0002136
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 流涎 HP:0002307
- 构音障碍 HP:0001260
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 反射亢进 HP:0001347
- 眼距过窄 HP:0000601
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 严重的肌张力减退 HP:0006829
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
偶见 29–5%7
- 中枢神经系统髓鞘异常 HP:0011400
- 发育迟滞 HP:0001508
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 额头狭窄 HP:0000341
- 癫痫发作 HP:0001250
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）