儿童多发性硬化
Pediatric multiple sclerosis
ORPHA:477738疾病
定义
小儿多发性硬化症(MS)是一种罕见的多发性硬化症变异型,其特点是在18岁以前发病(即在排除其他疾病后,出现发作一次或多次临床CNS症状与获得性CNS脱髓鞘症状一致,经放射学证实炎症病灶在空间和时间上播散)。小儿MS患者表现为以复发-缓解型病程为主,首次发作通常为视神经炎、横贯性脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎和单灶或多灶神经功能障碍。有报道称,MRI上T2高信号的高负荷病灶,主要位于幕上区和(或)颈部脊髓。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HLA-DRB1 | major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Biomarker tested in |
| HLA-DQB1 | major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Biomarker tested in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)