复合氧化磷酸化缺陷27型
Combined oxidative phosphorylation defect type 27
ORPHA:477774疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by a variable clinical phenotype including infantile onset of epileptic encephalopathy, hypotonia, global developmental delay, failure to thrive, complex movement disorder, and liver involvement, as well as childhood onset of severe myoclonus epilepsy, cognitive decline, progressive hearing and visual impairment, and progressive tetraparesis. Serum lactate may be increased, and brain imaging shows variable atrophy and white matter abnormalities.
别名
COXPD27
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CARS2 | cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
常见 79–30%17
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 线粒体复合物I活性降低 HP:0011923
- 线粒体复合物III活性降低 HP:0011924
- 线粒体复合物IV活性降低 HP:0008347
- 发育倒退 HP:0002376
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 智力障碍 HP:0001249
- 多灶性癫痫发作 HP:0031165
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 破碎红纤维 HP:0003200
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 四肢轻瘫 HP:0002273
偶见 29–5%12
- 语言缺失 HP:0001344
- 自闭症行为 HP:0000729
- 弥漫性小脑萎缩 HP:0100275
- 吞咽困难 HP:0002015
- 脑电图，周期性一侧癫痫样放电 HP:0010853
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 海马回发育不良 HP:0025517
- 不自主运动 HP:0004305
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 非免疫性胎儿水肿 HP:0001790
- 疼痛 HP:0012531
- 上肢姿势性震颤 HP:0007351
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）