罕见病知识库 RareSeen

原发性踝增生

Primary condylar hyperplasia

ORPHA:477781疾病

定义

一种罕见的颞下颌关节异常,其特征是下颌骨髁状突进行性、不对称、非肿瘤性过度生长。大多数情况下是单侧的,会导致渐进性面部不对称、下颌骨偏斜、关节功能障碍和牙齿畸形。

别名

1型踝增生

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
各年龄段

临床表型 6

极常见 99–80%1

  • 下颌骨髁突形态异常 HP:3000077

常见 79–30%4

  • 下巴异常 HP:0000306
  • 颞下颌关节异常 HP:0010754
  • 前牙开咬错位咬合畸形 HP:0009102
  • 面部不对称 HP:0000324

偶见 29–5%1

  • 巨牙 HP:0001572

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)