胞质磷脂酶-A2α缺乏相关的出血性疾病
Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder
ORPHA:477787疾病
定义
一种罕见的遗传性血液病和肠道疾病，其特点是儿童期发病，由于血小板聚集和分泌障碍而出现出血倾向，伴有鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、血尿和月经过多，以及反复发作的胃肠道溃疡。此外，有报道称凝血因子XI水平轻度降低。
别名
PLAG4A相关的血小板功能障碍
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLA2G4A | phospholipase A2 group IVA | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）