综合征性全身性血小板减少
Syndromic constitutional thrombocytopenia
ORPHA:477794疾病组
相关基因 11来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CDC42 | cell division cycle 42 | ORPHA:487796 |
| DIAPH1 | diaphanous related formin 1 | ORPHA:494444 |
| GFI1B | growth factor independent 1B transcriptional repressor | ORPHA:734 |
| GNE | glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | ORPHA:602 |
| HOXA11 | homeobox A11 | ORPHA:71289 |
| MECOM | MDS1 and EVI1 complex locus | ORPHA:71289 |
| MYH9 | myosin heavy chain 9 | ORPHA:182050 |
| ORAI1 | ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | ORPHA:3204 |
| RBM8A | RNA binding motif protein 8A | ORPHA:3320 |
| SRC | SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | ORPHA:480851 |
| STIM1 | stromal interaction molecule 1 | ORPHA:3204 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）