进行性小头畸形-癫痫-皮质盲-发育迟缓综合征
Progressive microcephaly-seizures-cortical blindness-developmental delay syndrome
ORPHA:477814疾病
定义
进行性小脑萎缩-癫痫发作-皮质盲-发育迟缓综合征是一种罕见的遗传性神经眼科综合征，其特征是出生后进行性小脑萎缩和早发性癫痫发作，伴有全面发育迟缓、双侧皮质视觉障碍和中度至重度智力障碍。其他表现包括身材矮小、全身肌张力低下和肺部并发症，如反复呼吸道感染和支气管炎。听觉和代谢检查正常。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DIAPH1 | diaphanous related formin 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 22
极常见 99–80%5
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%3
- 体重下降 HP:0004325
- 反复感染 HP:0002719
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%14
- B细胞淋巴瘤 HP:0012191
- 脑萎缩 HP:0012444
- 支气管扩张 HP:0002110
- 联合免疫缺陷 HP:0005387
- CD4+T细胞比例减低 HP:0032218
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 视交叉发育不全 HP:0034311
- 肌张力减退 HP:0001252
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 额缝早闭 HP:0011330
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 薄胼胝体 HP:0033725
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）