PMP22-RAI1临近基因重复综合征
PMP22-RAI1 contiguous gene duplication syndrome
ORPHA:477817疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare partial duplication of the long arm of chromosome 17 characterized by a combination of features of 17p11.2 microduplication syndrome and Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Patients present with infantile onset of global developmental delay, hypotonia, feeding difficulties, and failure to thrive, as well as childhood onset of peripheral neuropathy with distal extremity weakness or atrophy, gait impairment, sensory loss, reduced or absent deep tendon reflexes of the ankles, and foot deformities. Facial dysmorphism, cardiac and renal anomalies, and syringomyelia may also be observed.
别名
染色体17p11.2p12微重复综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RAI1 | retinoic acid induced 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 46
极常见 99–80%6
- 面部形状异常 HP:0001999
- 学步晚 HP:0031936
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%14
- 足部形态异常 HP:0001760
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 肾形态异常 HP:0012210
- 非典型行为 HP:0000708
- 脑成像异常 HP:0410263
- 慢性便秘 HP:0012450
- 踝反射降低/缺如 HP:0200101
- 远端肌肉萎缩 HP:0003693
- 远端肌无力 HP:0002460
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 足背屈无力 HP:0009027
- 关节过度活动 HP:0001382
- 睡眠异常 HP:0002360
偶见 29–5%26
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 宽基步态 HP:0002136
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 周围有髓神经纤维数量减少 HP:0003380
- 右室双出口 HP:0001719
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 长人中 HP:0000343
- 主动脉骑跨 HP:0002623
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 左侧上腔静脉永存 HP:0005301
- 扁平足 HP:0001763
- 足外翻 HP:0008081
- 木屐足 HP:0001852
- 感觉神经病 HP:0000763
- 人中扁平 HP:0000319
- 斜视 HP:0000486
- 脊髓空洞症 HP:0003396
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 薄上唇红 HP:0000219
- 三角脸 HP:0000325
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 宽鼻 HP:0000445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）