腭畸形-牙齿间距大-面部畸形-发育迟缓综合征
Palatal anomalies-widely spaced teeth-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
ORPHA:477993疾病
定义
腭异常-宽牙距-面部畸形-发育迟缓综合征是一种罕见的、遗传性的多发性先天性畸形/畸形综合征，其特点是全面发育迟缓、轴性肌张力低下。腭部异常（包括腭裂和/或高而窄的腭部），面部畸形（包括突出的前额、器官间距过远、下睑裂、宽鼻梁、薄唇和宽齿距），以及身材矮小。其他表现还包括手指异常（如短指畸形、先天性指侧弯、脚趾甲发育不良）、单掌皱褶、下肢肌张力亢进、关节活动过度，以及眼部和泌尿生殖系统异常。
别名
腭畸形-多发性纵裂-面部畸形-发育迟缓综合症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KDM1A | lysine demethylase 1A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 42
常见 79–30%14
- 腭形态异常 HP:0000174
- 犬齿异常 HP:0011078
- 短指（趾） HP:0001156
- 学步晚 HP:0031936
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 外斜视 HP:0000577
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 前额中央突出 HP:0011220
- 斜视 HP:0000486
- 薄上唇红 HP:0000219
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 牙间隙增宽 HP:0000687
偶见 29–5%28
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 脑白质发育不良 HP:0012430
- 阴茎下曲 HP:0000041
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 阵挛 HP:0002169
- 枕角扩大畸形 HP:0030048
- 隐睾 HP:0000028
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 小脑增大 HP:0012081
- 前发际高 HP:0009890
- 眼距过宽 HP:0000316
- 多毛症 HP:0000998
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 尿道下裂 HP:0000047
- 下肢肌张力增高 HP:0006895
- 巨头畸形 HP:0000256
- 鼻尖狭窄 HP:0011832
- 眼球运动失用 HP:0000657
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 短拇指 HP:0009778
- 疏眉 HP:0045075
- 脱发 HP:0002209
- 多乳头 HP:0002558
- 连眉 HP:0000664
- 锥形指 HP:0001182
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）