罕见病知识库 RareSeen

复合氧化磷酸化缺陷29型

Combined oxidative phosphorylation defect type 29

ORPHA:478029疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by microcephaly, global developmental delay, spastic-dystonic movement disorder, intractable seizures, optic atrophy, autonomic dysfunction, and peripheral neuropathy. Serum lactate is increased, and muscle biopsy shows decreased activity of mitochondrial respiratory complexes I and III. Brain imaging reveals progressive cerebellar atrophy and delayed myelination.

别名

COXPD29

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
TXN2thioredoxin 2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 22

极常见 99–80%22

  • 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
  • 肌张力异常 HP:0003808
  • 轴索变性 HP:0040078
  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 线粒体复合物I活性降低 HP:0011923
  • 线粒体复合物III活性降低 HP:0011924
  • 髓鞘化延迟 HP:0012448
  • 弥漫性小脑萎缩 HP:0100275
  • 胃肠动力障碍 HP:0002579
  • 婴儿胃空肠管饲 HP:0030884
  • 全脑萎缩 HP:0002283
  • 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
  • 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
  • 循环乳酸水平升高 HP:0002151
  • 肌阵挛性抽搐 HP:0003739
  • 神经变性 HP:0002180
  • 视神经病变 HP:0001138
  • 协调能力下降 HP:0002370
  • 先天性小头畸形 HP:0011451
  • 视网膜病变 HP:0000488
  • 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
  • 室管膜下囊肿 HP:0002416

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616811MONDO:0014781ICD-10 E88.8ICD-11 5C53.23ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）