致命性左心室肌致密化不全-肌张力低下-白内障-发育迟缓综合征
Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome
ORPHA:478049疾病
定义
致死性左心室致密化不全-癫痫发作-肌张力低下-白内障-发育迟缓综合征是一种罕见的、遗传性、神经代谢性疾病，其特征是全面发育迟缓、严重肌张力低下、癫痫发作、白内障、心肌病（包括左心室或双心室肥大、扩张型心肌病）和左心室致密化不全，通常导致病人在婴儿期或幼儿期死亡。患者通常表现为代谢性乳酸中毒、发育停滞、头迟滞、呼吸困难和呼吸链复合体活性下降。有报道称，脑部异常变化很大，包括小脑萎缩、轴外脑脊液间隙显著增宽、弥漫性神经元丢失和皮质/白质胶质化。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MIPEP | mitochondrial intermediate peptidase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）