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遗传性感觉和自主神经病8型

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8

ORPHA:478664疾病

定义

一种罕见的常染色体隐性遗传性感觉和自主神经病，其特点是先天性急性或炎症性疼痛感觉障碍，同时不能识别有害的热或冷，导致许多无痛性致残病灶及损伤。进一步的表现是角膜反射缺失，导致角膜瘢痕、出汗和撕裂减少、皮肤反复感染。大纤维感觉方式如轻触、振动和本体感觉等均正常。

别名

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VIII

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
PRDM12PR/SET domain 12Disease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:616488MONDO:0014662MONDO:14662ICD-10 G60.8ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）